Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord

Mis à jour le 22/06/2026

Maladies rares à l’AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis : 101 centres labellisés par le ministère de la Santé et de la Prévention

Les hôpitaux de l’AP-HP. Nord Université Paris Cité et de l’AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis ont obtenu des labellisations pour 101 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres sont regroupés au sein d’une plateforme d’expertise maladies rares, ayant pour vocation la rencontre, le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances entre tous les acteurs des maladies rares.

 

Les hôpitaux de l’AP-HP. Nord Université Paris Cité et de l'AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis ont obtenu des labellisations pour 101 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres sont regroupés au sein d'une plateforme d'expertise maladies rares, ayant pour vocation la rencontre, le partage d'expertise et la mutualisation des connaissances entre tous les acteurs des maladies rares.

 

Missions de la plateforme :

  • Améliorer la visibilité des centres labellisés maladies rares et la connaissance des maladies rares
  • Former et informer les patients, les réseaux de ville, les hôpitaux et les établissements médico-sociaux
  • Soutenir l’innovation diagnostique, thérapeutique et la recherche par un appui logistique
  • Renforcer les liens entre les centres maladies rares situés sur la plateforme d’expertise et les associations de patients 
  • Favoriser l’implémentation de la Banque de données maladies rares (BNDMR) via les applications (Orbis/BaMaRa)
  • Faciliter les liens avec le médico-social au sein des centres maladies rares et des établissements de santé du territoire 

Coordination de la plateforme :

  • Pr Juliane LEGER : Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique, Hôpital Robert-Debré
  • Marine ESKENAZI, Cheffe de projet Plateforme d'expertise maladies rares
  • Lyasmine AZZOUG, Chargée de Parcours Génomique SeqOIA
  • Sofiane KORCHI, Technicien d'études cliniques
  • Pr Raphaël BORIE, Pneumologie A, Hôpital Bichat - Claude Bernard
  • Nicolas MITHIEUX, Chargé de communication maladies rares
  • Caroline GUINOT SAUVENT, Chargée de Parcours Génomique SeqOIA
  • Tharani NAGARASA, Technicienne d'études cliniques

" Mieux reconnaître, prendre en charge et améliorer nos connaissances sur les maladies rares, telles sont les missions de la plateforme, conçue comme une fédération des centres experts de référence et de compétence Maladies Rares des groupes hospitalo-universitaires AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis.”

Le réseau des laboratoires

Les centres de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord s’appuient sur un réseau actif de laboratoires de diagnostic et de recherche.

23 filières de santé en France, dont 2 hébergées au sein de la plateforme d'expertise Paris Nord

Les filières de santé ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l’organisation de la prise en charge et ainsi l’orientation des patients ; coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.

Les filières de santé ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l’organisation de la prise en charge et ainsi l’orientation des patients ; coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.

Filières hébergées au sein de la plateforme :

  • Filière de santé FAVA-Multi : Maladies vasculaires rares avec atteinte multi systémique : Site Internet
  • Filière de santé MaRIH : Maladies Rares Immuno-Hématologiques : Site Internet

24 réseaux européens de référence, dont 3 hébergés au sein de la plateforme d'expertise Paris Nord

Mis en place en 2017 et inspirés des filières maladies rares françaises, les réseaux européens de référence (European Reference Networks ou ERNs)portent une expertise spécifique pour un groupe de maladies rares. Sur les 24 ERNs créés, 8 sont coordonnés par des centres de référence français.

ERNs hébergés au sein de la plateforme :

  • ERN Eurobloodnet : Maladies hématologiques rares : Site Internet
  • ERN-ITHACA : Malformations congénitales et aux handicaps intellectuels rares : Site Internet
  • ERN VASCERN : Maladies vasculaires rares avec atteintes multi systémiques : Site Internet
 

28 programmes d'éducation thérapeutique du patient (ETP) 

Les programmes d'ETP accompagnent les patients atteints de pathologies chroniques pour qu'ils acquièrent ou maintiennent les compétences nécessaires pour mieux vivre au quotidien avec leur maladie.

Pour les 9 hôpitaux de la plateforme, on compte 28 programmes d'ETP spécifiques aux maladies rares proposés par les centres experts et leurs Unités Transversales d'ETP (UTEP).

 

Ressources utiles

Vous êtes patient, proche-aidant, médecin généraliste ou encore association de patients, retrouvez des informations pratiques, des conseils, des réseaux et communautés de partage ou encore des aides à la formation.

Les actualités dans la recherche

Besoin d’aide pour vous orienter parmi toutes ces ressources ?

N’hésitez pas à contacter Maladies Rares Info Services, service national d’information, d’orientation et de soutien pour les personnes concernées par les maladies rares (par téléphone ou par mail)

Orphanet est la base de connaissances de référence sur les maladies rares et les médicaments orphélins, basée à l'Inserm; Vous pouvez consulter gratuitement www.orpha.net afin de trouver des informations sur une maladie et des ressources expertes associées.

 

Contacter la plateforme :

 
 

Les appels à projets (AAP) recensés par la Plateforme :

 
 

Les événements maladies rares :

 
 

Vidéothèque de la plateforme :

Maladies Rares : accompagnement et prise en charge des patients - Avril 2022

Maladies Rares : ses missions et perspectives - Février 2022

Présentation de la Plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord - Janvier 2022

Replay Webinaire Maladies Rares : Quelles avancées dans les maladies rares ? - 16 mars 2023

Replay Webinaire Maladies Rares : Errance diagnostique et parcours de soins - 10 mars 2022

Replay Webinaire Maladies Rares : Quels parcours pour les patients ? – 2 mars 2021