Centre de référence des porphyries et anémies rares du métabolisme du fer

Centre de référence des porphyries et anémies rares du métabolisme du fer

Notre objectif est de faire mentir la citation du Professeur Anthony F McDonagh « Les porphyries Maladies obscures, aux noms compliqués, envisagées uniquement en tout dernier recours. ». Notre équipe met tout en œuvre au quotidien pour dépister, accompagner au mieux les patients et améliorer leur qualité de vie.« 
Pr Laurent GOUYA

Le CRMR-CFP, Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) pour les Porphyries, a pour objectif la prise en charge globale des patients porphyriques, depuis le diagnostic, le traitement, le conseil génétique, les enquêtes familiales et l’hygiène de vie, jusqu’au suivi des patients. Le CRMR-CFP a bénéficié d’une labellisation Centre de Référence Maladies Rares dès 2004, qui a été renouvelée en 2017 en étendant son champ de compétence aux anémies rares dues à des anomalies du métabolisme du fer. Il n’existe qu’un centre de référence Porphyries en France, qui coordonne l’ensemble de la prise en charge de ces maladies sur le territoire national.

Le CRMR-CFP est d’abord un centre clinique : avec plus de 1 200 arbres généalogiques sur au moins 3 générations, plus de 20 000 malades et porteurs référencés, plus de 3 000 appels téléphoniques, courriers électroniques et conseils prodigués chaque année tant aux médecins qu’aux patients et leurs familles, le CRMR-CFP porphyries poursuit son développement sur le plan national en étroite collaboration avec l’Association Française des Malades Atteints de Porphyries (AFMAP) et sur le plan européen avec ses homologues centres référents pour les porphyries présents dans 27 pays. Environ 300 consultations spécialisées multidisciplinaires (diagnostics, enquêtes familiales, conseils génétiques, traitements spécifiques et mesures préventives ciblées) sont assurées au CRMR-CFP, et environ 100 hospitalisations et 150 HDJ dans les services cliniques de l’hôpital.

Le CRMR-CFP est aussi un laboratoire très spécialisé : l’activité biologique afférente, véritable pierre angulaire dans ce type de pathologies métaboliques ou le diagnostic et le suivi sont essentiellement biochimiques, est prise en charge par le laboratoire du métabolisme des porphyrines avec actuellement 3 biologistes et 5 techniciens qui eux aussi ont acquis une véritable expertise dans le domaine. Cette activité fait appel à des techniques très spécifiques tant en ce qui concerne le diagnostic biologique classique (sang, urine, selles) que le diagnostic enzymologique pour lequel nous avons une expertise européenne voire mondiale et bien sûr le diagnostic moléculaire dont nous avons largement assuré la promotion et là encore acquis une expertise internationalement reconnue.

COORDONNATEUR RESPONSABLE

Pr Laurent GOUYA

Génétique médicale
CRMR Porphyries

PRENDRE RENDEZ-VOUS

01 47 60 63 34
laurence.champroux@aphp.fr

OÙ SE RENDRE ?

Hôpital Louis-Mourier
CRMR Porphyries
78, rue des Renouillers 92701 COLOMBES CEDEX

LA PAROLE AUX PATIENTS

Quel soulagement quand le diagnostic est enfin posé et surtout c’est tellement rassurant de savoir qu’il y a des experts de nos maladies dans un centre spécialisé pour nous répondre. Nous avons la chance d’avoir un centre de référence facile à contacter à l’Hôpital Louis-Mourier avec une astreinte 24h sur 24h pour les urgences et un nouveau centre de compétences ouvre à Bordeaux. Nous savons que les porphyriques ne sont pas des malades oubliés.« 
Quentin L.

Pathologies prises en charge par le centre :

• porphyries hépatiques aigües

• porphyries cutanées tardives et familiales

• protoporphyrie érythropoïétique

• protoporphyrie érythropoïétique liée au chromosome X

• porphyrie érythropoïétique congénitale

Equipe médicale :
Coordonnateur : Pr Laurent Gouya
Coordonnateur-adjoint : Pr Hervé Puy
Président d’honneur : Pr Jean-Charles Deybach

Conseil médical :
Dr Antoine Poli
Dr Neïla Talbi
Dr Caroline Schmitt
Dr Jérôme Lamoril
Dr Thibaud Lefebvre
Dr Dimitri Tchernitchko
Dr Boualem Moulouel

Laboratoire (biochimie des porphyrines et génétique moléculaire des porphyries) :
Dr Caroline Schmitt (Tel : 01 47 60 63 33)

Recherche :

Le CRMR-CFP Porphyries développe une activité de recherche fondamentale effectuée dans l’équipe « Hème, Fer et pathologies inflammatoires » du Centre de Recherche sur l’inflammation, INSERM U1149 à la faculté de médecine de Paris, que les responsables universitaires du CRMR-CFP porphyries animent. Elle s’intéresse à la régulation de la biosynthèse de l’hème, aux gènes responsables de ces maladies et aux nouvelles pistes thérapeutiques.

La recherche clinique, avec les services cliniques de Louis-Mourier et le CIC de l’hôpital Bichat, bénéficie du transfert technologique de la recherche fondamentale et participe aux innovations thérapeutiques ainsi qu’aux nouvelles approches physiopathologiques, métaboliques et thérapeutiques dans la compréhension et la prise en charge de ces maladies.

Consultez le site

Publications

Schmitt C, Lenglet H, Yu A, Delaby C, Benecke A, Lefebvre T, Letteron P, Paradis V, Wahlin S, Sandberg S, Harper P, Sardh E, Sandvik AK, Hov JR, Aarsand AK, Chiche L, Bazille C, Scoazec JY, To-Figueras J, Carrascal M, Abian J, Mirmiran A, Karim Z, Deybach JC, Puy H, Peoc’h K, Manceau H, Gouya L. Recurrent attacks of acute hepatic porphyria: major role of the chronic inflammatory response in the liver. J Intern Med. 2018 Mar 2.

Lenglet H, Schmitt C, Grange T, Manceau H, Karboul N, Bouchet-Crivat F, Robreau AM, Nicolas G, Lamoril J, Simonin S, Mirmiran A, Karim Z, Casalino E, Deybach JC, Puy H, Peoc’h K, Gouya L. From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria. Hum Mol Genet. 2018 Apr 1;27(7):1164-1173.

Mirmiran A, Schmitt C, Lefebvre T, Manceau H, Daher R, Oustric V, Poli A, Lacapère JJ, Moulouel B, Puy H, Karim Z, Peoc’h K, Lenglet H, Simonin S, Deybach JC, Nicolas G, Gouya L. Erythroid-Progenitor-Targeted Gene Therapy Using Bifunctional TFR1 Ligand-Peptides in Human Erythropoietic Protoporphyria. Am J Hum Genet. 2019 Feb 7;104(2):341-347.

Puy H, Deybach JC, Gouya L. Systemic Administered mRNA as Therapy for Metabolic Diseases. Trends Mol Med. 2019 Jan;25(1):3-5.

Balwani M, Sardh E, Ventura P, Peiró PA, Rees DC, Stölzel U, Bissell DM, Bonkovsky HL, Windyga J, Anderson KE, Parker C, Silver SM, Keel SB, Wang JD, Stein PE, Harper P, Vassiliou D, Wang B, Phillips J, Ivanova A, Langendonk JG, Kauppinen R, Minder E, Horie Y, Penz C, Chen J, Liu S, Ko JJ, Sweetser MT, Garg P, Vaishnaw A, Kim JB, Simon AR, Gouya L; ENVISION Investigators. Phase 3 Trial of RNAi Therapeutic Givosiran for Acute Intermittent Porphyria. N Engl J Med. 2020 Jun 11;382(24):2289-2301.

POUR EN SAVOIR PLUS