Le Centre Français des Porphyries (CFP) a été créé en 1974 au sein de l’AP-HP, à l’hôpital Louis Mourier de Colombes, et centralise la prise en charge des patients porphyriques en France depuis cette date.
Cet historique de 30 ans de prise en charge a justifié sa labellisation comme Centre de Référence Maladies Rares, CRMR pour les Porphyries lors de la première vague de création en 2004 et évalué A+ par la HAS en 2009. Depuis 2014, il est un des membres fondateur de la Filière Santé « Maladies Héréditaires du Métabolisme » labellisée par la DGOS.
Le CRMR-CFP est d’abord un centre clinique : avec plus de 1 200 arbres généalogiques sur au moins 3 générations, plus de 20 000 porteurs référencés, plus de 5 000 appels téléphoniques, courriers électroniques et conseils prodigués chaque année tant aux médecins qu’aux patients et leurs familles, le CFP-CRMR porphyries poursuit son développement sur le plan national (www.porphyrie.net) en étroite collaboration avec l’Association Française des Malades Atteints de Porphyries (AFMAP, www.porphyries-patients.org) et sur le plan européen avec ses homologues centres référents pour les porphyries présents dans 27 pays (www.porphyria-europe.org)
Les services cliniques et médecins biologistes de l’hôpital Louis Mourier sont ainsi devenus au fil du temps des référents dans la prise en charge de ces patients du diagnostic au traitement. En plus des dizaines de conseils téléphoniques journaliers déjà mentionnés, nous assurons annuellement au CFP environ 300 consultations spécialisées multidisciplinaires (diagnostics, enquêtes familiales, conseils génétiques, traitements spécifiques et mesures préventives ciblées), et environ 100 hospitalisations et 150 HDJ dans les services cliniques de l’hôpital.
Le CRMR-CFP est aussi un laboratoire très spécialisé : L’activité biologique afférente, véritable pierre angulaire dans ce type de pathologies métaboliques ou le diagnostic et le suivi sont essentiellement biochimiques, est prise en charge par le laboratoire du métabolisme des porphyrines avec actuellement 3 biologistes et 4 techniciens qui eux aussi ont acquis une véritable expertise dans le domaine. Cette activité fait appel à des techniques très spécifiques tant en ce qui concerne le diagnostic biologique classique (sang, urine, selles) que le diagnostic enzymologique pour lequel nous avons une expertise européenne voire mondiale et bien sûr le diagnostic moléculaire dont nous avons largement assuré la promotion et là encore acquis une expertise internationalement reconnue.
le CRMR-CFP développe une activité de recherche fondamentale au sein de l’unité Inserm U1149 de la faculté Bichat que les responsables universitaires du CFP-CRMR porphyries animent. La qualité de cette recherche est bien illustrée par la liste des publications scientifiques. La recherche clinique avec les services cliniques de Louis Mourier bénéficie du transfert technologique de la recherche fondamentale et participe aux innovations thérapeutiques ainsi qu’aux nouvelles approches physiopathologiques et métaboliques dans la compréhension de ces maladies.
Enfin, le CRMR-CFP avec le Pr Deybach coordonne le réseau européen de prise en charge des patients porphyriques (European Porphyria Network, EPNET). Le projet EPNET a été financé par la Commission Européenne (Direction Santé Publique et Protection des Usagers, DG SANCO, PHEA programme). L’objectif du projet EPNET est de mettre en réseau fonctionnel des Centres Référents pour les Porphyries chacun adhérents à des critères de qualité consensuels.dans la perspective d’accréditation. EPNET rassemblent 31 partenaires sur 17 pays européens (www.porphyria-europe.org) et assure aussi le développement conjoint d’une base de données européennes dédiée à l’utilisation des médicaments chez les patients porphyriques (www.drugs-porphyria.org).