Une maladie rare est une affection touchant moins d’une personne sur 2 000. On recense aujourd’hui plus de 7 000 maladies rares et elles affectent près de 3 millions de personnes en France.
Dans le cadre du Plan National Maladies Rares 2005-2008, 132 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) ont été labellisés par le Ministère de la santé. _ Ils ont pour missions de favoriser la prise en charge de proximité des patients, de participer à l’amélioration des connaissances sur la maladie (formation continue, congrès, recherche et essais cliniques …) et de les diffuser auprès des autorités et de la communauté scientifique. Leurs équipes développent aussi des outils de coordination entre les différentes structures et acteurs et sont les interlocuteurs privilégiés des associations de malades.
Les HUPNVS cordonnent ou participent à plus de 10 CRMR :
CRMR des Maladies Lysosomales à expression neurologique
Dr Belmatoug, Service de Médecine Interne – Beaujon
CRMR des Maladies vasculaires du Foie
Pr Valla, Service d’Hépatologie – Beaujon
CRMR des Maladies Rythmiques Héréditaires
Dr Denjoy, Unité de Rythmologie – Service de Cardiologie – Bichat – Claude-Bernard
CRMR Marfan et syndromes apparentés
Pr Jondeau, Service de Cardiologie – Bichat – Claude-Bernard
CRMR des Porphyries
Pr Deybach, Service de Biochimie et Génétique moléculaire – Louis-Mourier
Centre associé au CRMR Cytopénies auto-immunes de l’adulte
Pr Papo, Service de Médecine interne – Bichat – Claude-Bernard
Centre associé au CRMR des Dermatoses bulleuses acquises toxiques et auto-immunes
Pr Crickx, Service de Dermatologie – Bichat – Claude-Bernard
Centre associé au CRMR des Maladies digestives intestinales
Pr Bouhnik, Service de Gastroentérologie-Assistance nutritive – Beaujon
Centre associé au CRMR Maladies lysosomales à expression neurologique
Dr Lidove, Service de Médecine Interne – Bichat – Claude-Bernard
Centre associé au CRMR Malformations ano-rectales et pelviennes rares
Pr Coffin, Service Hépato-Gastroentérologie – Louis-Mourier
Centre associé au CRMR des Neurofibromatoses
Pr Kalamarides, Service de neurochirurgie & Pr Sterkers, Service ORL – Beaujon
Centre associé au CRMR des Surdités congénitales et d’origine génétique
Pr Sterkers & Dr Bouccara, Service ORL – Beaujon
Centre de Compétence Maladies respiratoires Rares
Pr Crestani, Service de Pneumologie A – Bichat – Claude-Bernard