Maladies Rares

Maladies Rares

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000. Il existe plus de 7000 maladies rares. En France, il y a plus de 3 millions de patients ; 1 personne sur 20 est concernée. A l’hôpital Louis-Mourier, un suivi peut être effectué dans l’un des 2 centres d’expertise qui visent à faciliter le diagnostic et la prise en charge des patients, à coordonner des travaux de recherche, à améliorer la lisibilité des pathologies pour les patients et à être des interlocuteurs privilégiés pour les associations.

L’hôpital Louis-Mourier a obtenu des labellisations pour 2 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres permettent aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée, de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Chaque centre rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares.

Ces centres sont regroupés au sein de la Plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HP. Nord – Université de Paris qui rassemble les 88 centres d’expertise des hôpitaux Beaujon, Bichat – Claude Bernard, Bretonneau, Lariboisière, Louis-Mourier, Robert-Debré et Saint-Louis.

Maladies rares prises en charge à l’hôpital Louis-Mourier :

Centre de référence maladies rares porphyries
Service de biochimie et génétique moléculaire, Hôpital Louis Mourier

Coordonnateur – responsable : Pr Laurent GOUYA, biochimie métabolisme et nutrition, Louis-Mourier


Les porphyries constituent un groupe de huit maladies métaboliques héréditaires caractérisées par des manifestations neuroviscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison de ces deux manifestations.

Pour en savoir plus

Centre de compétence coordonné par le Dr Louis AFFO, hôpital Louis-Mourier

Hôpital Louis Mourier
Dr AFFO Louis 
Médecine Interne
178, rue des Renouillers
92700Colombes
Tel: 01 47 60 64 56

Pour en savoir plus sur la filière : http://filiere-mcgre.fr/

Légende :

centres de référence coordonnateurs (CRMR) : ils assurent à la fois une prise en charge de proximité et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international

centres de compétence (CCMR) : ils assurent une prise en charge et un suivi des patients au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial en lien avec le CRMR dont ils dépendent fonctionnellement